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2016/04/06 한양뉴스 > 학술 > 이달의연구자

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[이달의 연구자] 전신성홍반루푸스, 새로운 원인 유전자 규명!

4월 이달의 연구자 배상철 교수(의학과)

이재오

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http://www.hanyang.ac.kr/surl/4pp

내용
류마티즘은 관절이나 그 주변 결합 조직에 통증을 유발하는 질환을 통칭한다. 그 이름은 ‘흘러나온다’는 뜻의 그리스어 ’류마(Rheuma)’에서 유래했다. 병독이 흘러나와 관절과 근육을 아프게 한다는 생각에서 기인한 것. 류마티즘 질환 중에서도 전신성홍반루푸스는 피부 발진 등을 동반하며 장기에도 염증을 유발하는 난치병 중 하나다. 증상이 다양하고 정확한 발병 원인을 찾기 어려워 학자들 사이에선 ‘천의 얼굴’이라 불리는 전신성홍반루푸스. 한양대병원 류마티즘병원장 배상철 교수(의학과)가 루푸스의 원인이 되는 유전자를 발견했다. 연구 논문은 세계적 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 등재됐다.

루푸스, 새로운 원인 유전자를 발견하다

▲ 배상철 교수(의학과)는 이번 연구를 통해 전신
성홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus)의
원인이 되는 특정 유전자 10개를 새롭게 발견하고,
기존 루푸스 치료제 외에 루푸스를 치료할 수 있는
새로운 약제를 찾아냈다.

전신성홍반루푸스(이하 루푸스)는 대표적인 류마티즘 질환 중 하나이자, 자가면역질환이다. 자가면역질환이란 인체 내부의 면역계가 외부 항원이 아닌 내부의 정상 세포를 공격하는 질환을 뜻한다. 면역계는 외부에서 침투한 세균의 공격으로부터 몸을 방어하기 마련인데, 자가면역질환은 이 면역계가 자기 신체를 공격하면서 나타나는 질병이다. 유전적 요인이나 바이러스 등이 그 원인으로 꼽힌다. 루푸스는 보통 몇 개의 기관에만 발병하는 경미한 질환이지만, 일부 환자들의 경우 주요 장기에 염증이 발생하고 피부 발진이 일어나 심각한 상태로 번지기도 한다. 생명이 위독한 경우도 적지 않다. 배 교수는 이번 연구를 통해 루푸스를 유발하는 특정 유전자 10개를 규명하고, 기존의 치료제 외에 루푸스를 치료할 새로운 약재까지 찾아냈다.

학계에선 오랜 연구를 통해 46개의 루푸스 원인 유전자를 발견한 상태였다. 배 교수는 이 유전자들과 질병의 연관성을 재확인하고, 루푸스 환자 1만7000명의 면역계 특성을 20만 개 가량 분석했다. 이를 통해 10개의 새로운 원인 유전자를 발견했다. “이번 연구를 통해 새로운 유전자를 발굴한 것은 물론, 루푸스 발병의 핵심적인 원인인 변이가 어디에 있는지 밝혀냈습니다. 나아가 이 유전자들이 유전변이를 신경에 전달하는 과정과 그 유전변이가 발병에 어떻게 영향을 미치는지에 대해서도 규명했죠.” 오랜 기간에 걸쳐서 밝혀진 기존의 루푸스 유전자 수가 46개라는 점을 고려할 때 짧은 시간안에 다수의 유전자를 한 번에 발견한 이번 연구는 루푸스 유전성의 많은 부분을 설명할 수 있게 됐단 점에서 의미가 크다.

연구는 여기서 끝나지 않는다. 배 교수는 ‘약제 리포지셔닝’을 통해 새롭게 발견한 10개 유전자의 활성도에 영향을 줄 수 있는 치료 약제 56개를 새로이 밝혀냈다. 약제 리포지셔닝이란 기존에 사용되고 있는 약제들의 표적을 분석해 다른 질환에 활용하는 약제 개발 전략이다. 안정성이 확보된 약재들을 새롭게 활용한다는 점에서 최근 각광을 받고 있는 약제 개발 방식이다. 배 교수는 새로운 유전자 변인을 토대로 기존 약재들을 하나하나 연결했고, 그 결과 56개의 약이 치료에 도움이 된다는 것을 발견했다. 이번에 제안한 56개의 약 중에선 기존의 루푸스 환자에게 사용돼 안정성을 인정 받은 약도 있었다.

▲ 전신홍반루푸스는 자가항체와 면역복합체에 의해 인체의 여러 장기, 조직, 및 세포가 손상되는 전신 자가 면역 질환이다. 라틴어로 '늑대'라는 의미로 피부의 염증이 늑대에게 물린 것과 비슷해 붙여진 이름이다. (출처: 배상철 교수 논문)

맞춤치료에 한 걸음 다가서다

국내외 다수의 대학병원이 참여한 이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업의 지원을 통해 진행됐다. 류마티스병원 내 임상역학경제연구실은 한중일을 아우르는 대규모 류마티스질환 코호트(류마티스질환을 경험하는 집단에 대한 정보 공유망)를 구축했다. 이를 바탕으로 맞춤의학연구실에서는 방대한 양의 유전정보를 생산 및 분석할 수 있었다. 더 신뢰성 있는 연구결과를 얻기 위해, 국내 및 국제 공동 연구를 추진하기도 했다. 이번 연구의 총괄리더로서 연구를 진두지휘한 배 교수는 “세계 각지의 사람들을 모아서 연구하기가 쉽지 않다”고 말했다. “연구에 있어서 주도적인 역할을 맡아야 했어요. 무엇보다 언어적인 장벽이 높았죠. 많은 사람들한테 원하는 바를 효과적으로 설명하고 전달하는 것이 어려웠습니다.”

배 교수는 이번 연구가 향후 한국인 루푸스 환자의 맞춤치료에 응용될 수 있을 것이라 평가했다. “이번 연구는 한국인을 포함, 유전적으로 유사한 동아시아 인종을 분석한 결과입니다. 한국인 환자들에게 더 적합한 치료가 가능할 거란 뜻이죠.” 연구 결과에 따르면 개인별 유전변이에 따라 약제 반응에도 차이가 난다. 때문에 효율적인 치료를 위해선 개인 유전변이에 알맞은 약제를 처방해야 하는데, 이번 연구는 맞춤 치료의 범위와 가능성을 넓혔다. “서양 의학에선 보편적으로 유용한 처방을 내리는 것이 일반적이었습니다. 이제는 환자 개개인에 맞춘 처방을 내릴 수 있죠.” 배 교수는 환자 개인의 유전변이는 물론 식습관, 치료에 대한 참여 의지 등을 종합적으로 분석해 특정 환자에게 가장 적합한 처방을 내리는 것이 연구의 궁극적인 목표라 말했다.

▲ 배 교수는 "이번 연구는 한국인을 포함해 동아시아인을 대상으로 실시한 첫 연구로서, 한국인 환자를 위한 맞춤형 치료제 개발에도 큰 도움이 될 것" 이라고 말했다. 사진은 이번 연구에 참여한 연구진들 (출처 : 배상철 교수)

글ㆍ사진/ 이재오 기자   bigpie19@hanyang.ac.kr (☜ 이 기자의 다른 기사 보기)


 

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